12/03/2024
A Assembleia Legislativa de Santa Catarina realiza, nesta quarta-feira, dia 13 de março, a 10ª edição do Fórum Catarinense de Doenças Raras. O evento é organizado pela Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência e conta com o apoio do governo do Estado, da Associação Catarinense de Doenças Raras e demais entidades e empresas. Cerca de 8 mil pessoas tem alguma doença rara em Santa Catarina. A abertura será às 8h30, com encerramento às 18h.
A programação inclui palestras de médicos especialistas. O evento é gratuito e tem como objetivo aumentar a conscientização e a compreensão sobre as doenças raras por meio de informação, acessibilidade e prevenção.
Conforme o deputado Dr. Vicente Caropreso (PSDB), presidente da Comissão de Direitos da Pessoa com Deficiência e proponente do evento, o fórum oferecerá uma oportunidade de socializar avanços científicos e debater soluções para os desafios enfrentados pelos pacientes e suas famílias.
Serão nove palestras ao longo do dia, que abordarão temas como diagnóstico precoce; aconselhamento genético nas doenças raras; acondroplasia; raquitismo hipofosfatêmico; fibrose cística; angioedema hereditário; doenças desmielinizantes; doenças oculares da tireoide e a inclusão social da pessoa com doença rara.
Doenças raras são de baixa prevalência na população, ou seja, são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas, com 65 indivíduos a cada 100.000. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), elas são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de enfermidade para enfermidade, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição.
8 mil catarinenses com doenças raras
No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas tenham doenças raras, sendo que 8,6 mil estão cadastradas no Serviço Estadual de Saúde de Santa Catarina. As famílias desses pacientes convivem com várias dificuldades, que vão desde a obtenção de diagnóstico preciso até a falta de médicos especialistas em genética e o alto custo dos medicamentos, que não estão disponíveis na rede pública e aos quais o paciente só tem acesso por meio judicial.
O Deputado Dr. Vicente defende a criação de mais Centros de Referência para atender pacientes com Doenças Raras em Santa Catarina. Hoje, há apenas uma unidade credenciada pelo Sistema Único de Saúde (SUS), que fica no Hospital Infantil da capital.
Diagnóstico precoce é crucial
O parlamentar, que é médico neurologista, participará da mesa de abertura do evento. Ele é autor da Lei Estadual 18.267/2021, que determina que laboratórios notifiquem as autoridades de saúde sobre os testes do pezinho que apresentem alguma alteração. Diversos problemas de saúde, inclusive doenças raras, são detectados por esse exame. “É fundamental que essas crianças tenham acesso a diagnóstico e tratamento precoce, algo que significa redução de sequelas ou uma vida salva”.
